Поскольку многие ранние признаки и симптомы лимфангиолейомиоматоза (ЛАМ) схожи с другими заболеваниями легких, таких как астма, эмфизема и бронхит, диагностировать лимфангиолейомиоматоз может быть достаточно трудно.

Часто женщина с ЛАМ впервые идет к своему врачу с жалобами на боль в грудной клетке и/или одышку. Некоторые женщины впервые обращаются за консультацией к специалисту по поводу одышки при физической активности. Существует ряд исследований, которые врач может выполнить, чтобы подтвердить или исключить наличие лимфангиолейомиоматоза, а также оценить степень распространения болезни и повреждения легких:

Компьютерная томография высокого разрешения (КТВР) — обеспечивает детальное (двухмерное) изображение легких и грудной клетки. Она является наиболее точным визуальным тестом для диагностики лимфангиолейомиоматоза. Компьютерная томография позволяет выявить кисты или аномальные скопления клеток в легких, коллапс легкого или увеличенные лимфатические узлы. КТ может также показать степень распространения кист. Кроме того, рекомендуется провести КТ брюшной полости, поскольку доброкачественные опухоли почек, известные как ангиомиолипомы, обнаруживаются примерно у 40% женщин с ЛАМ.

VEGF-D тест – является первым исследованием, позволяющим на основе анализа крови  диагностировать лимфангиолейомиоматоз у женщин. Показатели VEGF-D могут быть использованы, чтобы отличить ЛАМ от других кистозных заболеваний легких, которые имеют схожую картину на КТВР. Если уровень VEGF-D выше определенного порога, в некоторых случаях для постановки диагноза лимфангиолейомиоматоз хирургическая биопсия может не потребоваться. VEGF-D тест может быть также полезен в качестве скринингового теста для ЛАМ у женщин с туберозным склерозом. В настоящее время VEGF-D тест проводится только в США.

Биопсия легкого — включает в себя взятие проб легочной ткани, которую впоследствии исследуют под микроскопом на наличие аномалий, которые могут указывать на лимфангиолейомиоматоз легких. Существует несколько способов, которыми врачи могут удалить легочную ткань:

• Торакоскопия (видеоторакоскопия, ВТС) — метод эндоскопического обследования, при котором с помощью специального инструмента — торакоскопа (маленькой оптической трубки), вводимого через крошечный разрез (прокол) стенки грудной клетки, может быть посмотрена внутренняя часть легких и удалены небольшие кусочки ткани. Эта процедура должна быть выполнена в стационаре под общим наркозом. Среди преимуществ метода малая травматичность и низкая частота осложнений.
• Трансбронхиальная биопсия может также использоваться для получения небольшого количества легочной ткани. Длинная, узкая, гибкая трубка (бронхоскоп) вставляется через нос в дыхательное горло (трахею) и в легкие. Кусочки ткани легких извлекаются с помощью крошечных щипцов. Эта процедура обычно выполняется в стационаре амбулаторно под местной анестезией. Тем не менее, объем тканей, взятых для исследования, как правило, недостаточен, чтобы окончательно диагностировать лимфангиолейомиоматоз легких.
• Открытая биопсия должна выполняться только в качестве последнего средства для диагностики лимфангиолейомиоматоза, поскольку восстановление пациента проходит дольше, чем при других инвазивных методах. При открытой биопсии несколько кусочков легочной ткани удаляются через разрез в грудной стенке между ребрами. Эта процедура также проводится в больнице под общим наркозом.

Рентген грудной клетки — получает изображение сердца, легких и окружающих тканей. Он может показать наличие коллапса легкого или накопление жидкости вокруг легких. Также рентген может показать кисты или группы клеток в легких, которые ассоциируются с ЛАМ, однако, рентген не является оптимальным способом выявления лимфангиолейомиоматоза легких.

Исследование функции внешнего дыхания (ФВД, спирография). «Внешнее дыхание» — это термин, описывающий процессы движения воздуха по дыхательным путям, распределения его в легких и переноса газов из воздуха в кровь и обратно. ФВД оценивает, насколько хорошо работают легкие путем измерения скорости и количества (объема)  вдыхаемого и выдыхаемого воздуха, Пациент дышит через мундштук в аппарат под названием спирометр. Спирометр записывает движения воздуха в легких. Несмотря на то, что ФВД используется для определения влияния лимфангиолейомиоматоза на функцию легких, данное исследование обычно не применяется для постановки диагноза ЛАМ.

Источник: http://thelamfoundation.org

Перевод: А. Проша